If you've spent the last week binging ' Queen Charlotte: A Bridgerton Story ,' you're likely well-versed in the complicated (and steamy!) love between Queen Charlotte and King George III. But this high-society ' Bridgerton ' prequel unravels a lot more than romance, power, and gossip. It tells the tale of class and marriage, while also exploring the tormenting Kung George III:s sjukdom , vilket åtminstone vissa experter tror är porfyri.
Det stämmer: medan Queen Charlotte är en fiktiv återberättelse av historien om Charlotte och George, hade den faktiska kung George III medicinska problem, och vid ett tillfälle misstänktes de vara orsakade av porfyri, en extremt sällsynt genetisk sjukdom som Cleveland Clinic säger beräknas påverka färre än 200 000 människor i USA. (Men det kan vara asymptomatiskt, så vissa personer med det kan vara odiagnostiserade.) Störningen är vanligtvis från en förälder och orsakas av höga nivåer av en naturligt förekommande kemikalie i kroppen som kallas porfyriner. Detta leder till negativa symtom som främst påverkar huden och nervsystemet.
Vid denna tidpunkt är dock idén att kung George III led av porfyri ganska allmänt omtvistad. Diagnosen kom först på 1960-talet, när två psykiatriker hävdade att hans journaler visade att han hade tillståndet. Men under årens lopp indikerade annan forskning att i kung George III:s fall var porfyri en feldiagnos, och han kan istället ha hanterat bipolär sjukdom, rapporterar tidskriften Klinisk medicin . Men trots det har showen återuppväckt intresset för porfyri. Här är allt du behöver veta om leversjukdomen, inklusive dess symtom, hur den diagnostiseras och om den går att behandla.
Vad är porfyri?
Porfyri beskriver en grupp av åtta sällsynta genetiska störningar som påverkar huden och nervsystemet som ett resultat av en uppbyggnad av naturliga kemikalier som kallas porfyriner, enligt Cleveland Clinic . Porfyriner finns naturligt i kroppen och behövs för att göra hem, vilket är en molekyl som är nödvändig för att göra hemoglobin (ett protein som finns i röda blodkroppar). Om kroppen har för många porfyriner kan det vara skadligt, konstaterar Mayo Clinic .
Det finns också två huvudtyper av porfyrier . Akuta porfyrier startar snabbt och påverkar främst nervsystemet, medan kutan porfyri (som porphyria cutanea tarda, den vanligaste typen av alla porfyrier) främst angriper huden. Ett fåtal typer av porfyri kan påverka både nervsystemet och huden, men det är mindre vanligt.
Vilka är symptomen på porfyri?
Symtomen på porfyri beror på individen och typen, men symtomen kan variera från mild till svår, per Cleveland Clinic .
De som lever med hudtyper av porfyri (som främst påverkar huden) har ofta en överkänslighet för solljus och upplever klåda, blåsor eller skrubbsår på huden, ärrbildning, ömtålig hud och extrem svullnad eller irritation när de utsätts för solen.
Akut porfyri orsakar vanligtvis ett plötsligt debut av symtom som vanligtvis varar timmar, dagar eller veckor, enligt Cleveland Clinic . Vanliga symtom inkluderar smärta i buken, bröstet, armarna, benen eller ryggen, urinretention (oförmåga att tömma blåsan helt), förstoppning, illamående, kräkningar, muskelsvaghet, kramper, förvirring och hallucinationer.
Vissa porfyripatienter, vare sig de är akuta eller kutana, kan också ha en rödlila eller brunfärgad urin på grund av närvaron av överskott av porfyriner.
Hur behandlas porfyri?
Porfyri kan vara svårt att diagnostisera eftersom många symtom liknar andra sjukdomar och störningar, men det diagnostiseras vanligtvis genom blod-, urin- och avföringsprover, eller ett genetiskt DNA-test, enligt American Porphyria Foundation .
Det finns inget botemedel eller sätt att förebygga porfyri, men det finns behandlingar och symtomhanteringstekniker som beror på symtomens typ och svårighetsgrad. För dem med kutan porfyri är det viktigt att undvika solljus och läkare kan rekommendera att eliminera ämnen som ofta utlöser symtom, såsom alkohol. Vissa människor kan också dra nytta av frekventa blodprover, känd som terapeutisk flebotomi , vilket minskar mängden järn i levern och kan minimera symtomen.
Behandling för akut porfyri involverar vanligtvis hem- och/eller glukosinfusioner genom en IV, vilket minskar antalet porfyriner som produceras i levern, enligt Cleveland Clinic . För mer allvarliga fall kan behandlingen även innefatta blodtransfusioner, operation för att ta bort mjälten eller lever- och benmärgstransplantationer.
Några studier tyder också på att bibehålla en balanserad kost och minska kolhydratintaget kan minimera symtomen. Rökning bör också helt undvikas.
Kända människor med porfyri
Det exakta antalet personer som har porfyri är okänt, men några forskning tyder på att en av 20 000 personer kan ha någon typ av tillstånd. Och även om det inte alltid är bekräftat att historiska personer officiellt diagnostiserades med porfyri, har ett fall (bortsett från kung George III) kopplats till prins William av Gloucester, en kusin till drottning Elizabeth II.
Mary, Queen of Scots, och hennes far, James V av Skottland, tros också ha haft akut porfyri eftersom de var förfäder till kung George III och ärvde sjukdomen.
Några forskning föreslår också att Vincent van Gogh hade akut porfyri eftersom det står för alla tecken och symtom på hans underliggande fysiska och psykiska sjukdomar.
